Галактоземията е вродено метаболитно заболяване, свързано с липса на галактоза-1-фосфатуридил трансфераза. Този ензим е незаменим при превръщането на галактозата в глюкоза.
Основата на заболяването е натрупването на галактоза от организма, в резултат на което бъбреците, черният дроб и централната нервна система са увредени. Късното откриване на болестта и липсата на лечение може да доведе до смърт. Предаването на болестта се случва по автозомно-рецесивен начин. Следователно рисковата група се формира от бебета, чиито родители са носители на дефектния ген. В различните страни разпространението на болестта варира между 1 дете на 10 000 - 50 000 новородени.
Симптоми на галактоземия
Клиничните признаци на заболяването се проявяват в ранна възраст поради факта, че в млечните продукти се намира неметаболизирана галактоза. На първите етапи новороденото може да изглежда като напълно здраво и силно бебе, но след няколко дни или седмици се наблюдават храносмилателни разстройства, които причиняват недохранване, слабо наддаване на тегло, ниска кръвна захар, раздразнителност, летаргия.
Ако болестта не бъде диагностицирана, се появяват симптоми на увреждане на черния дроб, изразяващи се в жълтеница, хеморагичен синдром, увеличен черен дроб, цироза. Само след няколко седмици към гореописаните нарушения ще бъдат добавени зрителни увреждания (катаракта), бъбречни проблеми, конвулсии и подуване на крайниците. Няколко месеца по-късно има забавяне на психомоторното развитие, растеж, двигателни умения и намаляване на костната плътност. Горните симптоми могат да се комбинират по различни начини.
Лечение на галактоземия
Основното условие за успешно лечение е елиминирането на всички продукти, съдържащи галактоза. Тази категория включва не само мляко и млечни продукти, но и вътрешностите на животните. В ранните етапи от живота на бебето млякото се заменя с изкуствени смеси или соево мляко. Много е важно тялото на трохите да получава достатъчно количество калций.
С течение на времето диетата се разширява с месо, зелени зеленчуци и риба. Въпросът за спирането на диетата остава спорен досега, някои лекари са на мнение, че на възраст от 10 години е възможно да се спре да се спазва, докато други настояват за диета през целия живот.
Често галактоземията се бърка с непоносимост към лактоза, но трябва да се разбере, че в случай на първото заболяване рискът от развитие на патологични нарушения е много по-висок. Навременното диагностицирано заболяване ще позволи на детето да води нормален живот, най-добрата помощ за него ще бъде изборът на правилната диета с разнообразна диета.
